: 29 Май 2021 , Мертвый город ХАРА-ХОТО был открыт дважды , том 87, №2
Сегодня 10 % всех расходов на здравоохранение тратится на борьбу с сахарным диабетом – эта цифра говорит сама за себя. По данным Международной федерации диабета (IDF), которая каждые два года делает эпидемиологический срез ситуации и дает прогноз на будущее, этой болезнью сегодня страдает каждый одиннадцатый взрослый человек (при этом половина случаев вообще не диагностирована), а каждый тринадцатый входит в группу риска. По прогнозам экспертов, уже к 2025 г. число больных сахарным диабетом достигнет 700 млн человек, и каждому четвертому взрослому во многих странах мира придется жить с этим заболеванием
Диабет – состояние, не очень частое среди людей, при котором плоть и конечности «тают» и превращаются в мочу… Если превращение быстрое, вскоре наступает смерть. Жизнь с диабетом ужасна и отвратительна…
Аретей Каппадокийский. Лечение хронических болезней
Число больных сахарным диабетом с 2000 г., т. е. за последние 20 лет, выросло в три раза, и прогнозы, которые каждые два года дают специалисты, становятся все более угрожающими. Ситуация странная: на фоне успехов в борьбе с сердечно-сосудистыми и инфекционными болезнями сахарный диабет продолжает распространяться угрожающими темпами.
Как же могло случиться, что это некогда редкое неинфекционное заболевание в современном мире распространяется со скоростью эпидемии? Чтобы ответить на этот вопрос, нужно обратиться к генетическим, эволюционным и другим факторам, которые могли повлиять на развитие этой на первый взгляд парадоксальной ситуации.
Во всем виноват инсулин?
Сахарный диабет
, согласно определению ВОЗ, – это группа метаболических (обменных) заболеваний, характеризующихся
гипергликемией
, повышением содержания сахара в крови. Причина этого явления кроется в изменении уровня секреции и/или эффективности действия
инсулина
– пептидного гормона, вырабатываемого поджелудочной железой. Как мы видим, ключевое слово здесь – инсулин.
Само слово «диабет» известно уже более 2 тыс. лет, оно древнегреческого происхождения и обозначает состояние, связанное с «прохождением насквозь», вроде прохождения воды по сифону. Считается, что этот термин придумал выдающийся древнеримский врач и философ Аретей Каппадокийский, хотя на самом деле он просто дал первое подробное описание этой болезни. По его словам, «диабет – это состояние, не очень частое среди людей, при котором плоть и конечности “тают” и превращаются в мочу. Если таяние быстрое, вскоре наступает смерть. Жизнь с диабетом ужасна и отвратительна». С позиций сегодняшнего дня можно отметить, как правильно античный врач подметил основные симптомы болезни, в том числе ее сущность – «растворение плоти конечностей», связанной с дефицитом универсального анаболика инсулина и гиперкатаболическим синдромом
Долгое время считалось, что инсулин – это уникальный гормон, который есть только у млекопитающих. Потом выяснилось, что инсулин или подобные ему молекулы имеются практически у всех позвоночных животных, а к концу прошлого века стало понятно, что они есть и у беспозвоночных, таких как черви и моллюски. Другое дело, что в ходе эволюции функции этих пептидов сильно изменились.
У более примитивных организмов инсулиноподобные субстанции в основном играют роль факторов роста. У человека также имеются инсулиноподобные факторы роста
: ИФР‑1 и ИФР‑2. Но в ходе эволюции функции инсулина и инсулиноподобных пептидов разошлись, произошла их специализация. И чем выше тот или иной организм стоит на эволюционной лестнице, тем большее значение для него имеет
метаболическая функция
инсулина, которая у высших животных и человека стала основной.
Что же это за функция? Не вдаваясь в подробности, можно сказать, что инсулин нужен, чтобы депонировать избытки энергетических субстратов, т. е. способствовать синтезу жира, белка, а также сложных углеводов в виде животного «крахмала» – полисахарида гликогена
. Другими словами, инсулин является универсальным анаболиком, усиливающим процессы обмена, направленные на синтез высокомолекулярных соединений. А вот обратные
катаболические
функции (расщепление жира, образование глюкозы из неуглеводных соединений, распад гликогена) этот гормон тормозит. Поскольку инсулин вырабатывается после еды, его задача – «запасти» то, что поступило с едой, чтобы использовать запасы в «голодное» время.
Механизм развития сахарного диабета 2-го типа
, который вносит основной вклад в современную эпидемию заболевания, связан с двумя негативными факторами: нарушением чувствительности клеток к инсулину и дисфункцией
бета
-клеток поджелудочной железы, вырабатывающих этот гормон.
Первая инъекция инсулина была сделана почти сто лет назад – в январе 1922 г. Таким образом молодой канадский ученый Ф. Бантинг спас жизнь мальчику, больному сахарным диабетом, с помощью очищенного экстракта, полученного из поджелудочной железы. Открытие инсулина в 1921 г. было признано величайшим достижением XX в., а сам Бантинг был удостоен Нобелевской премии совместно с Дж. Маклеодом, который впервые предположил, что причиной диабета может быть нарушение в работе поджелудочной железы, а впоследствии предоставил Бантингу свою лабораторию и помощь. Инсулин, получаемый из поджелудочной железы разных животных, сразу вошел в клиническую практику – с его помощью были спасены миллионы больных диабетом. Первый искусственный синтез инсулина был проведен в начале 1960-х гг., а в 1978 г. был получен первый генно-инженерный человеческий инсулин. Для производства такого рекомбинантного инсулина используют пекарские дрожжи и кишечную палочку
Долгое время считалось, что первопричиной является именно инсулинорезистентность клеток
. Когда чувствительность к инсулину падает,
бета
-клетки поджелудочной железы начинают синтезировать большое количество этого гормона. Лишь спустя какое-то время наступает декомпенсация – развивается сахарный диабет. Насколько это предположение верно, трудно сказать. Здесь надо принять во внимание, что число людей с инсулинорезистентностью гораздо больше, чем больных сахарным диабетом. Внешним выражением снижения чувствительности к инсулину может служить так называемое
абдоминальное ожирение
, когда окружность талии больше окружности бедер.
Концепция инсулинорезистентности, больше известная под именем метаболического синдрома
, в последние 30 лет является одной из самых популярных в медицине. Термином «метаболический синдром» обозначают целый кластер факторов риска, который включает, помимо абдоминального ожирения, сердечно-сосудистые заболевания, артериальную гипертензию, нарушения липидного и углеводного обмена и др., т. е. именно те патологии, которые во многом определяют структуру смертности современных людей.
К сожалению, эту, безусловно, красивую и нужную концепцию нельзя назвать полностью подтвержденной, так как нет четких доказательств, что именно инсулинорезистентность, которая стоит в ее центре, является определяющим звеном. Неудивительно, что многие специалисты считают, что метаболического синдрома в природе не существует. Но в любом случае несомненен тот факт, что снижение чувствительности к инсулину, ассоциированное с повышением его уровня в крови, тесно связано с основными факторами риска для здоровья современного человека.
Зачем нам нужны все эти знания?
Во всем мире уже давно принято говорить о планировании беременности. Родители, готовясь к зачатию, должны пройти полное медицинское обследование, чтобы предотвратить возможные проблемы в будущем. Начинать планирование здорового малыша надо с визита к врачу-генетику: он составит родословную, исследует кариотип обоих родителей и определит, не входит ли их семья в группу риска. А с помощью современных методов пренатальной диагностики можно исключить большую часть врожденной и наследственной патологии у будущего малыша еще во время беременности. Специалистам важно исключить в первую очередь хромосомные болезни: синдром Дауна (наличие лишней 21-й хромосомы), синдром Клайнфельтера (лишняя Х-хромосома), синдром Тернера (недостаток Х-хромосомы). Если в семье были случаи генетических болезней, таких, как гемофилия, фенилкетонурия, мышечная дистрофия.
Дюшенна, муковисцидоз, будущим родителям стоит запастись терпением и продолжить обследование.
Гены диабета в контексте эволюции
Про молекулярную генетику диабета мы почти ничего не знали до 2000 г.: к тому времени было известно лишь несколько генных полиморфизмов
(вариаций), связанных с этой болезнью. Когда же начались полногеномные исследования, то их результаты оказались неожиданными и даже шокирующими.
Во-первых, было идентифицировано несколько десятков разных генов, ассоциированных с развитием диабета, которые раньше даже не рассматривались как возможные «кандидаты»: о роли многих из них до этого практически ничего не знали. Во-вторых, оказалось, что каждый такой ген вносит очень малый вклад в патогенез заболевания. Последнее стало большим разочарованием: не оправдались надежды, что использование генного анализа станет удобным инструментом для персонализированной профилактики сахарного диабета. Выяснилось, чтобы дать прогноз развития сахарного диабета у конкретного пациента, намного дешевле и проще померить окружность его талии и узнать, чем болеют родители.
Но все это было лишь началом истории о молекулярных основах развития сахарного диабета. В процессе дальнейшего изучения стало понятно, что «выдергивать» отдельные гены из общей картины бессмысленно – нужно слушать весь «оркестр».
На помощь пришли биоинформатики, которые с помощью компьютерного моделирования стали изучать сигнальные пути, лежащие в основе патогенеза заболевания. К примеру, группа специалистов из новосибирского Института цитологии и генетики СО РАН при изучении генных сетей транскрипционной регуляции, которые лежат в основе сахарного диабета, выявили ключевые факторы, вовлеченные в дифференцировку бета
-клеток поджелудочной железы и клеток жировой ткани (Лашин и др., 2019).
Факт, что бóльшая часть этих генов так или иначе оказалась связанной с бета
-клетками, а не с чувствительностью к инсулину, стал неожиданным. Где же тогда «гены инсулинорезистентности»? Если это свойство – эволюционное приобретение, то как оно могло возникнуть, почему получило такое широкое распространение?
Совместив полученную генную сеть с «относительными возрастами» каждого гена, удалось выяснить, что мы имеем дело с древней системой регуляции, которая формировалась в процессе развития живого. Другими словами, в основе сахарного диабета 2-го типа лежат группы очень «древних» генов, возникших на ранних этапах эволюции. Эволюционно сахарный диабет оказался близок к другим патологиям, связанным с нарушениями энергетического обмена в клетке: болезнью Альцгеймера и Паркинсона.
С наиболее «древними» генами оказалась ассоциирована моногенная форма сахарного диабета, известная как диабет взрослого типа у молодых
(
англ
. MODY,
maturity-onset diabetes of the young
), но в данном случае речь идет о достаточно «грубых» генетических поломках. Диабет типа MODY развивается у детей и подростков, по клиническому течению он напоминает скорее диабет 2-го типа, но «спущенный» в детский возраст, тогда как обычно эта болезнь развивается после 30–40 лет.
Особняком стоит диабет 1-го типа
, который является аутоиммунным заболеванием. Его патогенез ассоциирован с другими, более «молодыми» генами.
Можно ли как-то узнать о предрасположенности к болезням?
Да, с помощью родословной. Правда, сейчас этим методом чаще всего пользуются будущие родители, которые хотят убедиться, что их потомству не грозят никакие наследственные болезни. Родословную составляет врач-генетик, чтобы оценить вероятность рождения в семье больного ребенка. На первый взгляд это исследование выглядит просто (квадрат, круг, стрелочки), на деле же все очень серьезно. В основу родословной ложится история болезней всех родственников, известных семье. Врача интересуют случаи тяжелых заболеваний, повторяющихся из поколения в поколение, и близкородственных браков. Доктор обязательно уточнит, не было ли у кого-то из родных бесплодия, выкидышей, не рождались ли дети с пороками развития и умственной отсталостью. Поэтому, прежде чем отправиться на прием к генетику стоит серьезно поговорить со своими родителями, бабушками, дедушками и уточнить все детали. Как видите, родословная — это не только взгляд в прошлое, но и в будущее.
Если в семье есть наследственные болезни, по составленной родословной доктор определит, каким образом они передаются в семье и какова вероятность, что эти нарушения достанутся будущему малышу. Когда риск наследования генетической патологии оказывается высоким, врач расскажет о том, что можно предпринять, чтобы вовремя ее обнаружить. Речь идет о разнообразных методах обследования до зачатия и во время беременности.
Кариотипирование — это составление карты хромосом человека. В некоторых странах, кстати, это исследование стало таким же привычным, как определение группы крови и резус-фактора. Его делают обоим родителям, ведь ребенок получает половину хромосом от мамы, а половину — от папы. Кариотип помогает обнаружить перестройки в хромосомном наборе, когда вся генная информация сохраняется, но во время деления один «кусочек» хромосомы «пересаживается» на другую. Эти перестановки не мешают будущим родителям жить, но они опасны для ребенка. Проблема в том, что будущий малыш может унаследовать ту хромосому, в которой не хватает кусочка или есть лишний. Если перестройки в хромосомном наборе супругов обнаружены вовремя, специальное обследование во время беременности может предотвратить появление больного малыша. Уже с 11-12-й недели его жизни внутри мамы во время УЗИ можно обнаружить многие пороки развития и изменения, которые свидетельствуют о том, что ребенок унаследовал хромосомную патологию. Например, утолщение воротниковой зоны у маленького в 30% случаев указывает на синдром Дауна. Развеять подозрения врачей или, увы, подтвердить их поможет один из дополнительных методов исследования: биопсия хориона (анализ клеток будущей плаценты), амниоцентез (исследование околоплодных вод), кордоцентез (анализ крови малыша из пуповины). Второе УЗИ делают будущей маме в 20-22 недели, и в это время определяется большинство отклонений в развитии лица, конечностей и пороки развития внутренних органов малыша. В 30-32 недели с помощью УЗИ можно обнаружить задержки в его развитии. Изменение концентрации белков в крови мамы (они вырабатываются плацентой и органами ребенка) тоже может указывать на хромосомную патологию и некоторые пороки развития малыша. Это исследование называется биохимическим анализом крови.
Эволюция человека: адаптивная инсулинорезистентность?
Тот факт, что в основе сахарного диабета 2-го типа лежат генетически закрепленные механизмы, заставляет нас обратить внимание на более поздние этапы эволюции, в первую очередь на то, как обстояли дела с энергетическим обменом в истории гоминид.
Как известно, эволюционные линии человека и нашего ближайшего «родственника» – шимпанзе – разошлись около 6 млн лет назад. Какие же изменения произошли в условиях жизни и питании наших предшественников, заложившие основы для развития таких «болезней цивилизации», как сахарный диабет?
Начнем с австралопитека
(
Australopithecus
), образ жизни которого был характерен для высших приматов. Питание этого гоминида было преимущественно углеводным (листья, травы, фрукты), при этом ему приходилось потреблять большие объемы низкокалорийной пищи, чтобы получить необходимую для жизни энергию. Объем мозга австралопитека составлял всего 440 см3, и шедевры его творческой активности до нас не дошли, очевидно, потому, что они и вовсе не существовали.
У человека умелого
(
Homo habilis
) объем мозга составлял уже примерно 650 см3. В его пище, предположительно, появлялось все больше животного белка и жира, иначе ему было бы трудно развить такую энергетически «затратную» структуру, как головной мозг. Питание
человека работающего
(
Homo ergaster
), жившего 1,8–1,5 млн лет назад, стало еще более калорийным, в том числе за счет охотничьей добычи. Как результат – увеличился размер тела и примерно в два раза мозга.
Похожие тенденции в питании прослеживаются у человека прямоходящего
(
Homo erectus
). Мы пока не очень понимаем (данные палеогенетики в этом плане скромны), как в этот период шел отбор генов, ассоциированных с диабетом. Но очевидно, что требования к
бета
-клеткам поджелудочной железы стали повышаться, так как высококалорийная еда требовала большого количества инсулина, и этот гормон начал играть все бóльшую роль в энергетическом обмене.
У человека разумного
(
Homo sapiens
) головной мозг стал еще больше. По современным оценкам, этот главный орган человека в состоянии натощак потребляет до 40–45 % всей вырабатываемой в организме энергии, а в целом эта цифра составляет 20–30 %. И здесь возникает вопрос: как могла эволюция пойти по пути создания такой энергетически несовершенной структуры, которая к тому же потребляет эту энергию в рафинированном виде, т. е. в виде глюкозы? Очевидно, что в данном случае речь может идти о конкретной адаптации к меняющимся условиям среды.
Есть гипотеза, что инсулинорезистентность – это и есть тот механизм, который позволил нашему головному мозгу развиваться и увеличиваться в объеме. Ведь жизнь предков человека была сложной: то голод, то эпидемии. Известно, что в этих ситуациях снижается чувствительность к инсулину клеток мышц, печени, жировой ткани и других периферических органов – все они могут «потерпеть», в отличие от головного мозга. Другими словами, мы имеем дело с эволюционно закрепленным защитным механизмом, который нужен для выживания в экстремальной ситуации.
Косвенно в пользу этого предположения говорят результаты исследования, проведенного на Ямайке на взрослых людях, которые до рождения и в раннем детстве перенесли маразм – состояние глубокой энергетической недостаточности (Francis-Emmanuel et al
., 2014). Эти люди оказались менее чувствительными к инсулину, у них обнаружили больше нарушений углеводного обмена и случаев сахарного диабета. Обычно такие изменения объясняют тем, что при недостатке энергетических субстратов нарушается «закладка»
бета
-клеток. Но ведь на это можно посмотреть и по-другому: возможно, эти люди выжили, так как изначально были менее чувствительны к инсулину, что дало их мозгу возможность развиваться.
Правда, вопрос, в какой мере инсулинорезистентность на самом деле способствовала развитию мозга гоминид, пока остается открытым. Кстати сказать, инсулин – это не только гормон, улучшающий утилизацию глюкозы. Он также синтезируется в ряде нейронов и стимулирует когнитивные функции (память, мышление). Это неплохо укладывается в эволюционную стратегию перехода от «сильного» к «умному», которая, как предполагают, определила превосходство человека над другими представителями животного царства, в частности над себе подобными.
Еще одна интересная сторона проблемы: инсулинорезистентность (по крайней мере, у мужчин) зависит и от снижения уровня полового гормона тестостерона
, тесно связанного с агрессивностью. Так что снижение устойчивости к инсулину могло в какой-то мере способствовать развитию более сложной социальной организации у наших предков.
Предполагают, что более сложные социальные взаимодействия сыграли решающую роль в эволюционной «победе» Homo sapiens
над неандертальцами. Известно, что примерно 30 тыс. лет назад неандертальцы фактически исчезли с лица Земли, и это произошло после очередной волны миграции
Homo sapiens
из Африки. К моменту своей «встречи» эти два вида людей могли скрещиваться и давать фертильное потомство: по данным палеогенетики, до 1–4 % генома современных людей составляют гены, полученные от неандертальцев. Эти неандертальские фрагменты, попавшие в наш геном примерно 47–65 тыс. лет назад, оказались ассоциированы с рядом болезней современного человека, включая некоторые аутоиммунные заболевания, депрессию и ожирение.
В 2014 г. в журнале Science
были опубликованы результаты геномного анализа довольно большой популяции коренных американцев, мексиканцев и латиноамериканцев Центральной Америки, значительная часть которых имела сахарный диабет (SIGMA
Type 2 Diabetes Consortium
, 2014). В ходе исследования был найден новый генетический локус, ассоциированный с диабетом, «расшифровка» которого доказала его неандертальское происхождение. Как оказалось, данный участок генома связан с содержанием в цитоплазме клеток триглицеридов, т. е., по-видимому, все с той же инсулинорезистентностью.
Конечно, это открытие не означает, что диабет «достался» нам от других видов древних людей. Мы также не можем наверняка утверждать, что идентифицированный локус был «диабетогенным» в геноме неандертальцев: его роль могла измениться впоследствии. Ясно одно: генетические особенности, предрасполагающие к развитию сахарного диабета, формировались на протяжении длительной эволюции человека.
Неолитическая революция: плюсы и минусы сельского хозяйства
Радикальные изменения в образе жизни и питании человека, которые могли стать предпосылкой эпидемии сахарного диабета, начали происходить примерно 15–10 тыс. лет назад. Этот период, известный как неолитическая сельскохозяйственная революция
, ознаменовался переходом охотников, кочевников и собирателей к оседлой жизни. Зарождение и развитие центров земледелия в разных уголках планеты привели к изменению структуры питания, что, в свою очередь, выразилось в резком увеличении доли злаков, потреблении молока (чего не было в каменном веке) и доступности еды в целом.
Некоторые не слишком приятные последствия перехода от так называемой диеты каменного века к неолитической мы ощущаем до сих пор. Например, вскармливание грудных детей коровьим молоком стало фактором риска аутоиммунных болезней (в частности, сахарного диабета 1-го типа), а непереносимость белка глютена
злаков – одной из наиболее частых форм пищевой аллергии у современного человека.
Самое яркое различие между диетами состояло в резком увеличении потребления углеводов, в том числе быстрых
, и не менее резком сокращении потребления клетчатки. Впоследствии в питании все бóльшую роль стали играть продукты, совершенно немыслимые для наших предков: рафинированные углеводы, растительные масла, переработанные злаки и молочные продукты. В наши дни доля таких продуктов в рационе доходит до 70 %, и все они требуют быстрого и значительного выброса инсулина, что означает большую нагрузку на
бета
-клетки поджелудочной железы.
В каком направлении мог происходить отбор генов, связанных с диабетом, в последние несколько тысяч лет? Мог ли наш геном адаптироваться к изменению образа жизни и структуры питания? Есть мнение, что 10 тыс. лет, которые прошли после неолитической революции, – слишком малый период, чтобы в геноме произошли адаптивные изменения. Однако мы знаем примеры такой позитивной селекции – гены ферментов лактазы
, позволяющей взрослым людям питаться коровьим молоком, и амилазы, отвечающей за метаболизм крахмала. В геноме неандертальцев имелась лишь одна копия гена амилазы, тогда как в геноме современных людей их множество, что важно при нашем высокоуглеводном питании.
Здесь уместно вспомнить теорию сберегающего генотипа
, выдвинутую в 1962 г. известным американским генетиком Д. Нилом. Эта теория объясняла аккумуляцию в популяции человека «диабетических» генов и распространение ожирения тем, что наши предки не имели постоянного доступа к пище и, следовательно, отбор мог идти на фиксацию генов, позволяющих быстро накапливать запасы энергии. Другими словами, люди, которые быстро накапливали жир при избытке пищи, лучше выживали при ее нехватке.
Эта теория была популярной в течение нескольких десятилетий, однако она не может объяснить многие факты, связанные с диабетом. Во-первых, взаимосвязь между накоплением жира и инсулинорезистентностью не всегда однозначна: у ряда тучных людей нормальная чувствительность к инсулину сохраняется. Во-вторых, для того чтобы успешно накапливать энергетические субстраты, нужна не устойчивость, а, напротив, высокая чувствительность к инсулину. Теория сберегающего генотипа также не объясняет, почему у коренных жителей Севера – якутов и эскимосов – сахарный диабет бывает крайне редко. Результаты исследований современных популяций с разным традиционным укладом жизни (кочевников, земледельцев) говорят о том, что в последние 10 тыс. лет отбор шел скорее на гены, «защитные» по отношению к сахарному диабету (Segurel et al
., 2013).
Вплоть до середины XX в. стремительного распространения сахарного диабета в человеческой популяции не наблюдалось, несмотря на изменение структуры питания. Важно заметить, что большинство людей продолжали интенсивно трудиться физически: работать в поле с рассвета до заката едва ли было легче, чем выходить на охоту. Физическая активность, как известно, сопряжена с повышением чувствительности к инсулину. К тому же для большей части населения Земли проблемой оставался скорее недостаток, а не избыток пищи. До поры до времени это предотвращало эпидемию ожирения и сахарного диабета.
§ 28. Закономерности наследования признаков, установленные Г. Менделем. Моногибридное скрещивание
1. У каких организмов только одна кольцевая хромосома?
Хромосомы бактерий и вирусов имеют форму кольца.
2. Что такое гибрид?
Гибрид – организм, полученный от скрещивания двух различающихся генотипами особей.
Выполните практическую работу.
Решение задач на моногибридное скрещивание
1. Перенесите в тетрадь представленный ниже алгоритм решения генетической задачи. Проанализируйте представленную в учебнике схему наследования признаков при моногибридном скрещивании и заполните пропуски в алгоритме.
Алгоритм решения задачи на моногибридное скрещивание
1. Запишем объект исследования и обозначение генов в таблицу.
2. Решите задачи на моногибридное скрещивание.
1. У человека ген длинных ресниц доминирует над геном коротких ресниц. Женщина с длинными ресницами, у отца которой были короткие ресницы, вышла замуж за мужчину с короткими ресницами. Сколько типов гамет образуется у женщины? Сколько типов гамет образуется у мужчины? Какова вероятность рождения в данной семье ребёнка с длинными ресницами (в %)? Сколько разных генотипов и сколько фенотипов может быть среди детей данной супружеской пары (назовите их)?
Ответы: У женщины образуется 2 типа гамет (А и а). У мужчины образуется один тип гамет (а). Вероятность рождения в данной семье ребёнка с длинными ресницами равна 50%. Среди детей данной супружеской пары может быть два генотипа (Аа и аа) и два фенотипа (длинные и короткие ресницы) соответственно.
2. Ген, вызывающий сахарный диабет, рецессивен по отношению к гену нормального состояния. У здоровых супругов родился ребёнок с сахарным диабетом.
1) Сколько типов гамет может образоваться у отца?
2) Сколько типов гамет может образоваться у матери?
3) Какова вероятность рождения здорового ребёнка в данной семье?
4) Сколько разных генотипов может быть среди детей этой супружеской пары? 5) Какова вероятность, что второй ребёнок в этой семье тоже будет страдать сахарным диабетом?
Ответы: 1) У отца образуется 2 типа гамет (А и а).
2) У матери образуется 2 типа гамет (А и а).
3) Вероятность рождения здорового ребенка в данной семье – 75%.
4) Среди детей этой супружеской пары может быть 3 разных генотипа (АА, Аа, аа).
5) Вероятность того, что второй ребенок в этой семье будет страдать сахарным диабетом – 25%.
Вопросы
1. Каких правил придерживался Г. Мендель при проведении своих опытов?
Во-первых, работая с садовым горохом, он использовал для скрещивания растения, которые относились к различным сортам. Так, например, у одного сорта горошины всегда были жёлтые, а у другого — всегда зелёные. Так как горох самоопыляемое растение, то в природных условиях эти сорта не смешиваются. Такие сорта называют чистыми линиями.
Во-вторых, чтобы получить больше материала для анализа законов наследственности, Мендель работал не с одной, а с несколькими родительскими парами гороха.
В-третьих, Мендель намеренно упростил задачу, наблюдая за наследованием не всех признаков гороха сразу, а только одной их пары. Для своих опытов он изначально выбрал цвет семян гороха — горошин. В тех случаях, когда родительские организмы различаются лишь по одному признаку (например, только по цвету семян или только по форме семян), скрещивание называют моногибридным.
