Сахарный диабет у детей: классификация, диагностика


Введение

Сахарный диабет (СД) — это группа метаболических заболеваний, проявляющихся хронической гипергликемией, возникающей в результате инсулинорезистентности (ИР) или относительной инсулиновой недостаточности [1].
Наиболее распространенными формами являются СД 1 типа и 2 типа. СД 1 типа характеризуется абсолютной недостаточностью инсулина, в связи с чем основным лечением данного заболевания является заместительная инсулинотерапия. СД 2 типа — это многофакторное заболевание. К основным звеньям его патогенеза относят развитие ИР, дисфункцию α- и β-клеток поджелудочной железы (ПЖ), нарушение инкретинового ответа, парадоксальную реабсорбцию глюкозы в почках и др. Лечение СД 2 типа осуществляется преимущественно пероральными сахароснижающими препаратами (ПССП), действие которых основано на коррекции основных звеньев патогенеза данного заболевания [1].

Существуют формы диабета, обладающие признаками как 1 типа, так и 2 типа. К таким формам относят латентный аутоиммунный диабет взрослых (latent autoimmune diabetes mellitus in adults, LADA), диабет взрослого типа у молодых (Maturity-onset diabetes of the young, MODY) и некоторые другие [2]. В отличие от LADA, имеющего собственные критерии постановки диагноза, MODY представляет собой гетерогенную группу заболеваний, объединенных общими признаками. К ним относят аутосомно-доминантный тип наследования, начало в молодом возрасте (до 25–30 лет), отсутствие аутоантител — маркеров СД 1 типа, сохранную эндогенную секрецию инсулина на протяжении длительного времени (отсутствие кетоацидоза (КА) в дебюте заболевания, стабильный уровень С-пептида в течение многих лет) [1, 3]. Однако низкий процент подтверждения случаев MODY (около 2–3%) свидетельствует о том, что вышеописанные признаки не являются критериями для постановки диагноза [4]. Более того, эти признаки не являются специфичными для MODY, т. к., по данным Chambers et al., пациентам с MODY в 76% случаев выставляется диагноз «СД 1 типа» и в 15% случаев — «СД 2 типа», несмотря на наличие у пациентов комплекса характеристик, свойственных MODY [5]. Таким образом, единственно достоверным методом диагностики MODY является молекулярно-генетическое тестирование [6, 7].

Для принятия решения о необходимости генетического тестирования следует уметь выделять нетипичные признаки течения СД, помогающие провести дифференциальную диагностику между редкими формами диабета и заподозрить у пациента MODY [7]. Дифференциально-диагностический поиск MODY представлен в данном клиническом наблюдении.

Причины появления

Причины развития диабета зависят от его формы. Например, возникновение заболевания первого типа в большей степени связано с генетическими особенностями. Однако даже при наличии маркера человек может быть здоровым. Для развития патологии нужен не только дефектный ген, но и провоцирующие внешние факторы, например, инфекции. Ребенок может родиться с уже высокой предрасположенностью, если мать во время беременности болела энтеровирусом.
Большое значение при развитии диабета 1 типа имеет диета. У детей, питающихся грудным молоком, риск заболеть снижается. Предполагается, что химические вещества, которые содержатся в копченостях и воде из некоторых источников, способны повышать вероятность возникновения диабета. Однако пока это было доказано только в случае с животными. На прогрессирование патологии может повлиять расстояние от экватора и время, которое ребенок проводит под солнечными лучами. Диабет чаще развивается на фоне нехватки витамина D.

Причины развития диабета связаны с генетическими особенностями.

Реже причинами возникновения патологии становятся следующие факторы:

  • проведение операции по резекции поджелудочной железы;
  • врожденные нарушения строения — полное отсутствие поджелудочной железы или клеток, воспроизводящих инсулин;
  • повреждения поджелудочной железы — панкреатит, талассемия, муковисцидоз и т. д.;
  • синдром Вольфрама;
  • хромосомные нарушения — синдромы Дауна, Прадера — Вилли, Шерешевского — Тернера и т. д.

Развитие диабета 2 типа тоже связано с комбинацией наследственных предрасполагающих факторов и неправильного образа жизни. Однако ученые до сих пор не смогли определить точно, какие гены влияют на прогрессирование патологии. Было найдено около 150 возможных частей ДНК, которые потенциально повышают риск возникновения диабета. Большее значение в механизме развития заболевания имеет неправильный образ жизни.
Спровоцировать возникновение диабета могут следующие факторы:

  • малоподвижность;
  • ожирение;
  • искусственное вскармливание в детстве.

Ученые обнаружили, что наличие диабета у родственников, курение матери по время беременности и слишком высокий или низкий вес при рождении повышают вероятность развития патологии. Болезнь начинает активно прогрессировать в 12-16 лет.

Это связано с резкой гормональной перестройкой организма и естественным снижением чувствительности к инсулину.

Клиническое наблюдение

Пациент К., 30 лет, родом из Нигерии, поступил в эндокринологическое отделение ГБУЗ «ГКБ им. В.П. Демихова ДЗМ» с жалобами на повышение уровня глюкозы в крови до 18 ммоль/л, общую слабость, повышенную утомляемость, сухость во рту, жажду, учащенное мочеиспускание, снижение остроты зрения в течение нескольких последних месяцев.

Анамнез заболевания

Несмотря на то, что пациент отмечал учащение мочеиспускания с детского возраста, диагноз «СД 2 типа» был поставлен только около 7 лет назад. Тогда уровень гликемии натощак составлял 13 ммоль/л. С целью коррекции уровня глюкозы в крови эндокринологом по месту жительства был рекомендован прием метформина 1000 мг утром и вечером. Однако пациент принимал препарат нерегулярно: при учащении мочеиспускания, появлении сухости во рту. Около 5 лет назад в связи с повышением уровня глюкозы до 18 ммоль/л натощак проводилось лечение препаратом сульфонилмочевины (ПСМ), название и дозу препарата не помнит. После приема ПСМ возникали симптомы гипогликемии: внутренняя дрожь, слабость, чувство голода, в связи с чем в период с 2021 по 2021 г. пациент принимал ПССП эпизодически — при появлении учащенного мочеиспускания и сухости во рту.

Ухудшение состояния — с сентября 2021 г., отмечались подъемы уровня глюкозы до 20–22 ммоль/л. Из-за выраженного повышения уровня глюкозы в крови и появления жалоб на сухость во рту, жажду, частое мочеиспускание пациент ежедневно принимал метформин в дозе 1000 мг дважды в день. На этом фоне отмечались колебания гликемии от 10 до 18 ммоль/л.

Уровень глюкозы в крови контролирует по глюкометру 1 раз в 3–4 дня в разное время. Симптомы гипогликемии возникали при снижении уровня глюкозы в крови менее 3,5 ммоль/л через 1–3 ч после приема ПСМ и метформина (при развитии гипергликемии принимал от 3 до 8 таблеток препаратов, их дозу назвать не может). Диету с исключением потребления легкоусваиваемых углеводов и ограничением потребления медленных углеводов не соблюдает. Со слов, наследственность отягощена по материнской линии: у бабушки СД выявлен в возрасте 30–32 лет, у матери — с 27 лет. Тип диабета неизвестен. Мать постоянно принимает гликлазид с модифицированным высвобождением и метформин (дозы препаратов выяснить не удалось). На этом фоне гликемия от 7 до 16 ммоль/л.

Со слов пациента, с 2021 г. у него хронический панкреатит. В 2017 и 2021 гг. отмечались два эпизода обострения хронического панкреатита на фоне алкогольной интоксикации, которые проявлялись тошнотой, рвотой, болями в животе, повышением температуры тела до 38,5 °C, по поводу чего пациент госпитализировался в хирургическое отделение по месту жительства, где проводилось лечение: диетотерапия и медикаментозная терапия (название препаратов не помнит).

Поступил в эндокринологическое отделение ГБУЗ «ГКБ им. В.П. Демихова ДЗМ» самотеком в связи с декомпенсацией углеводного обмена.

Возможные осложнения

К числу возможных осложнений относятся заболевания других органов и систем и диабетическая кома.

Диабетическая кома

Диабетическая кома — это угрожающее жизни и здоровью состояние, которое характеризуется потерей сознания. Оно наступает при слишком высоком или низком уровне сахара в случае отсутствия своевременной коррекции. Если ребенок впал в кому, он не реагирует на звуки и иные раздражители. Отсутствие помощи чревато гибелью.

Диабетическая кома - состояние, развивающееся в результате недостатка инсулина.

Заболевания органов и систем

При диабете часто развиваются следующие заболевания:

  1. Диабетическая ретинопатия. Характеризуется повреждением кровеносных сосудов сетчатки глаз.
  2. Диабетическая нейропатия. Повреждение нервов в конечностях, которое влечет за собой утрату чувствительности.
  3. Расстройства периферических сосудов. Жировые отложения блокируют просвет и ухудшают кровообращение. Это вызывает боль, замедляет заживление ран и облегчает инфицирование. В тяжелых случаях больным ампутируют конечности.
  4. Диабетическая нефропатия. Это нарушение работы почек, при котором они перестают правильно выводить лишнюю жидкость и шлаки из организма.

Результаты обследования

Физикальное обследование. Общее состояние удовлетворительное. Конституция нормостеническая. Рост — 174 см, вес — 75 кг, индекс массы тела (ИМТ) — 24,8 кг/м2 (норма). Кожные покровы чистые, умеренно влажные. Подкожная жировая клетчатка развита удовлетворительно, распределена равномерно. В легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Тоны сердца ясные, ритмичные. АД — 120/76 мм рт. ст., ЧСС — 70 уд/мин. Живот при пальпации мягкий, безболезненный. Печень пальпируется по краю реберной дуги, безболезненна. Стул — регулярный, оформленный. Мочеиспускание — свободное, симптом поколачивания — отрицательный с обеих сторон.

По данным лабораторных исследований от 02.02.2020: холестерин общий — 7,7 ммоль/л, триглицериды — 1,04 ммоль/л, что указывает на наличие дислипидемии. Уровень гликированного гемоглобина (HbA1c) — 8,8%, что свидетельствует о декомпенсации углеводного обмена. Антитела (АТ) к β-клеткам ПЖ — титр менее 1:4 (результат отрицательный). Инсулин — 3,1 мкЕД/мл (норма — 2,7–10,4 мкЕД/мл), С-пептид — 1,2 нг/мл (норма — 1,1–4,4 нг/мл). В общем анализе мочи от 02.02.2020: глюкозурия — 58 ммоль/л, кетоновые тела не обнаружены.

Правила пользования глюкометром

Перед первым применением глюкометра необходимо уточнить у врача, как часто делать тесты. Сначала нужно ознакомиться с функциями устройства, запомнить условные обозначения, подготовить журнал для ведения. Глюкометр проверяют на работоспособность с помощью контрольной тест-полоски. Перед взятием образца крови вводят код от новой упаковки с расходными материалами.

Нужно уточнить у врача, когда ребенку нужно делать тесты.

Непосредственно перед процедурой тщательно моют руки и обеззараживают кожу. Желательно использовать спирт. Запрещено протирать кожу влажными салфетками, т. к. компоненты их пропитки могут повлиять на показатели. Алгоритм действий зависит от модели прибора, поэтому нужно ознакомиться с инструкцией.

Дифференциально-диагностический поиск типа диабета

С учетом нетипичного течения СД и анамнестических данных (двукратное обострение хронического панкреатита на фоне алкогольной интоксикации) проводилась дифференциальная диагностика между основными типами СД (1 типа и 2 типа) и редкими формами (LADA, MODY, панкреатогенный СД).

Постепенное бессимптомное развитие заболевания, отягощенный семейный анамнез по материнской линии, наличие дислипидемии, отрицательный титр АТ к β-клеткам ПЖ (аутоантитела к транспортеру цинка, тирозинфосфатазе 2, инсулину, глутаматдекарбоксилазе не исследовались) позволяют заподозрить наличие СД 2 типа. Однако этот тип СД характеризуется выраженной ИР на фоне избыточной массы тела, а также гиперинсулинемией [2]. В связи с тем, что, по данным лабораторных исследований, отмечаются низконормальные значения инсулина (3,1 мкЕД/мл) и С-пептида (1,2 нг/мл) в крови на фоне нормального ИМТ (24,8 кг/м2), диагноз «СД 2 типа» маловероятен.

В отличие от пациентов с традиционным СД 2 типа, пациенты с панкреатогенным СД, как правило, худощавого телосложения. У них отмечается легкое течение заболевания, что объясняется низкой потребностью в инсулине из-за имеющегося синдрома мальабсорбции на фоне недостаточности внешнесекреторной функции ПЖ. Склонность к гипогликемическим состояниям у данной когорты пациентов обусловлена дисфункцией α-клеток ПЖ и снижением секреции глюкагона [2, 8]. Таким образом, при панкреатогенном СД гипергликемические эпизоды сменяются относительной гиперинсулинемией, что клинически проявляется развитием гипогликемических событий. При этом гипогликемии развиваются преимущественно натощак [8].

У данного пациента имеются эпизоды обострений хронического панкреатита в анамнезе и возникают гипогликемические эпизоды на фоне проводимой сахароснижающей терапии, поэтому клиника заболевания напоминает течение панкреатогенного СД. Однако данный диагноз маловероятен из-за отсутствия обострений хронического панкреатита на фоне несоблюдения диетического дробного питания в течение последних 2 лет. Единичные эпизоды гипогликемий объясняются передозировкой ПСМ.

Классическими признаками проявления СД 1 типа являются острое начало заболевания, развитие КА и симптомов метаболической декомпенсации, которые молние­носно прогрессируют при отсутствии лечения и быстро исчезают при инициировании заместительной инсулинотерапии [2]. Прием ПССП на фоне абсолютной инсулиновой недостаточности ассоциирован с развитием и прогрессированием кетоацидотического состояния. Наиболее достоверным критерием подтверждения СД 1 типа является выявление в крови АТ к β-клеткам ПЖ, глутаматдекарбоксилазе, тирозинфосфатазе 2, инсулину, транспортеру цинка. Именно образование указанных АТ определяет развитие данного заболевания [1]. Отсутствие АТ к β-клеткам ПЖ у пациента К. не исключает диагноз «СД 1 типа» [3, 9] в связи с тем, что другие типы АТ, подтверждающие диагноз, не исследовались. Однако в данном клиническом случае диагноз «СД 1 типа» носит маловероятный характер в связи с постепенным развитием и медленным прогрессированием заболевания, отсутствием развития КА на фоне приема ПССП, наличием низконормальных значений инсулина (3,1 мкЕД/мл) и С-пептида (1,2 нг/мл) в крови через 7 лет после дебюта заболевания.

Патогенетически схожим с СД 1 типа заболеванием является LADA. Также в диагностический поиск включен LADA в связи с наличием комплекса признаков, соответствующих критериям данного патологического состояния: нормальной массы тела, отсутствия КА в дебю­те заболевания, длительного малосимптомного течения. Однако для LADA характерно постепенное, очень медленное развитие абсолютного дефицита инсулина, что лабораторно проявляется прогрессивным снижением уровней С-пептида и инсулина в крови [10]. При анализе клинико-лабораторные данных пациента обращает на себя внимание наличие низконормальных показателей инсулина и С-пептида в крови на фоне длительного течения заболевания, что ставит под сомнение диагноз LADA. Более того, у пациента имеются родственники первой линии родства, имеющие СД. Отягощенная наследственность нетипична для LADA (так же как и для СД 1 типа), ее наличие скорее указывает на СД 2 типа или MODY [10].

Роль наследственности при MODY подтверждается в исследовании Heuvel-Borsboom et al., по данным которого отягощенный семейный анамнез по MODY-3 увеличивает вероятность развития заболевания на 50% [11]. По данным Misra et al., наиболее часто MODY встречается в африканско-карибских, британских и южноазиатских этнических группах [12]. Таким образом, с учетом африканского происхождения (Нигерия), нег­роидной расы, анамнестических данных (отягощенный семейный анамнез по материнской линии), дебюта СД в молодом возрасте, отсутствия избыточной массы тела, отсутствия развития КА в дебюте заболевания и на фоне терапии ПССП, низконормальных показателей С-пептида и инсулина в крови на фоне длительного течения заболевания у пациента заподозрено наличие MODY. Более того, с учетом выраженной глюкозурии по данным общего анализа мочи, анамнестических данных (наличие учащенного мочеиспускания в течение длительного времени до постановки диагноза СД и назначения ПССП) у пациента заподозрен подтип 3 MODY. Для подтверждения данного диагноза пациент направлен на молекулярно-генетическое исследование (секвенирование панели AS 468 «Сахарный диабет-гиперинсулинизм» 27 генов) в ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России.

Клинический диагноз.
Основное заболевание:
E11.8 Инсулинонезависимый сахарный диабет с неуточненными осложнениями.
Сопутствующие заболевания:
Дислипидемия. Хронический панкреатит вне обострения.

Кто находится в зоне риска

В группе риска находятся дети с лишним весом, ведущие малоподвижный образ жизни или имеющие врожденные тяжелые заболевания. Дополнительным усугубляющим фактором является нерациональное питание, например избыток быстрых углеводов в меню.

В зоне риска находятся дети,ведущие малоподвижный образ жизни.

Проводимое лечение

С целью коррекции показателей гликемии проводилась пробная терапия ПСМ на фоне исключения потребления легкоусваиваемых углеводов и ограничения потребления медленных углеводов. Несмотря на то, что при лечении пациентов с 3-им подтипом MODY отдается предпочтение терапии ПСМ [1, 13], на фоне приема гликлазида с модифицированным высвобождением 90 мг/сут у пациента К. достижения целевых показателей гликемии не отмечалось (табл. 1). Было принято решение о переводе пациента на базис-болюсную инсулинотерапию. Из расчета суточной потребности базального инсулина на основании массы тела пациенту был назначен инсулин гларгин 300 ЕД/мл в дозе 18 ЕД в 22:00. Также был назначен инсулин аспарт (углеводный коэффициент (УК) = 1 хлебная единица (ХЕ)): 2 ЕД перед завтраком, 1 ХЕ: 1,5 ЕД перед обедом и 1 ХЕ: 1 ЕД перед ужином (см. табл. 1). В связи с развитием эпизодов гипогликемий на фоне проводимой инсулинотерапии в отделении проводилась коррекция терапии: доза инсулина гларгин 300 ЕД/мл была снижена до 6 ЕД в 22:00; также были подобраны УК: 1 ХЕ: 0,7 ЕД перед завтраком, 1 ХЕ: 0,5 ЕД перед обедом и ужином. На фоне коррекции инсулинотерапии отмечалось достижение околоцелевых показателей гликемии (см. табл. 1).

Таблица 1. Гликемический профиль на фоне приема ПСМ и на фоне инсулинотерапии (ммоль/л) Table 1. Glycemic profile in patients receiving sulfonylureas or insulin therapy (mmol/l)

Льготы и инвалидность

Инвалидность присваивают при диабете 1 типа. Детям с заболеванием вне зависимости от формы предоставляют льготы, которые сокращают расходы на лечение и улучшают качество жизни. Ребенок получает право на путевки в санатории и оздоровительные лагери. Дети с диабетом сдают ЕГЭ в особых условиях, освобождаются от службы в армии и частично — от уплаты налогов. Родителям выделяют денежные пособия до достижения ребенком возраста 14 лет.

Детям с сахарным диабетом предоставляют льготы.

Полезные рекомендации

Специалисты дают следующие рекомендации:

  1. Уберите еду из зоны свободного доступа.
  2. Не ешьте запрещенные продукты при диабетике.
  3. Строго установите, какие лакомства разрешены и в каких количествах.
  4. Берите с собой на улицу салфетки, глюкометры, соки на случай гипогликемии, перекусы и т. д.
  5. Правильно планируйте время, чтобы было проще контролировать уровень сахара в крови.
  6. Делите обязанности по уходу за ребенком между родителями.
  7. Проводите беседы с друзьями семьи и родственниками, чтобы они знали, как ухаживать за ребенком и как правильно оказать ему помощь.

Дополнительные вопросы и ответы на них

У родителей детей-диабетиков часто возникают вопросы, ответы на которые нелегко найти.

Как застраховать ребенка от сахарного диабета

Необходимо соблюдать профилактику, контролировать вес и придерживаться правильного питания. Это не исключает вероятности возникновения патологии, но сильно снижает риск.

Как контролировать сахар без приборов

Определить уровень сахара без приборов по самочувствию ребенка невозможно, однако при благоприятном течении заболевания и соблюдении диеты врач разрешит проводить замеры реже.

Могут ли дети с сахарным диабетом ходить в школу

Дети с диабетом могут ходить в общеобразовательную школу.

Рейтинг
( 2 оценки, среднее 5 из 5 )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями: