Решение задач по теме «Генетика популяций. Закон Харди-Вайнберга» материал для подготовки к егэ (гиа) по биологии (11 класс) на тему

Данная форма заболевания является наиболее распространенной и встречается у 80–90 % диабетиков. Сахарный диабет 2 типа возникает вследствие инсулинорезистентности — уменьшения чувствительности клеток тела к инсулину, вырабатываемому поджелудочной железой. Факторами риска как у взрослых, так и у детей являются избыточный вес и ожирение, недостаток физической активности, нерациональное питание и наследственность.

Причины сахарного диабета 2 типа:

  • генетическая предрасположенность (если заболевание обнаружено у родителей, то риск его развития у ребенка составляет 40 %);
  • неправильное питание (несбалансированная диета приводит к нарушению обмена углеводов в организме);
  • избыточная масса тела (ожирение по висцеральному типу, когда жир откладывается в области талии и вокруг органов брюшной полости);
  • гиподинамия (сидячая работа, ограничение подвижности из-за соматических заболеваний);
  • артериальная гипертензия;
  • воспалительные заболевания поджелудочной железы.

Симптоматика сахарного диабета 2 типа

Признаками заболевания считаются:

  • постоянная жажда;
  • сильный зуд кожи и слизистых;
  • увеличение массы тела;
  • частое мочеиспускание;
  • сонливость, повышенная утомляемость;
  • медленное заживление ран;
  • онемение конечностей;
  • судорог икроножных мышц;
  • постоянное чувство голода;
  • проблемы со зрением.

Чаще всего заболевание обнаруживается у людей после 40 лет, страдающих ожирением.

Стадии развития сахарного диабета 2 типа:

  1. Легкая. Симптоматика практически не выражена, в лабораторных анализах мочи и крови могут быть незначительные отклонения.
  2. Средней тяжести. Помимо настораживающих данных анализов, присутствуют выраженные симптомы.
  3. Тяжелая. Резкое ухудшение состояния больного с развитием осложнений.

Опасность сахарного диабета 2 типа обусловлена риском развития метаболического синдрома на фоне повышенной концентрации глюкозы в крови. Этот синдром объединяет в себе такие заболевания, как артериальная гипертензия, ИБС, диспротеинемия, ожирение.

Среди последствий сахарного диабета 2 типа выделяют:

  • гиперосмолярную кому;
  • молочнокислый ацидоз;
  • гипогликемию;
  • диабетическую нефропатию;
  • инфаркт миокарда;
  • инсульт;
  • диабетическую офтальмопатию;
  • деформацию или отмирание тканей кожи на стопах;
  • выкидыши и врожденные пороки развития у плода.

Генетические факторы развития сахарного диабета

Роль генетики в диагностике заболеваний

В настоящее время, благодаря развитию молекулярных методов исследования, разработано уже около 200 тестов, позволяющих выявлять наследственные предрасположенности к различным заболеваниям. Следует отметить, что исследования, направленные для выявления предрасположенности к развитию заболеваний, не ставят целью поставить диагноз, они лишь указывают на наличие генов, которые ассоциированы с заболеваниями.

«Генетические маркёры» сахарного диабета

Показано, что ряд заболеваний может передаваться по наследству, а у части популяции имеются предпосылки для возникновения того или иного заболевания. Были обнаружены гены и их белковые продукты, которые отвечают за развитие таких заболеваний. В лабораторной практике иногда их называют «генетическими маркерами». Изучение таких маркёров дает возможность выделить группы различного риска развития заболеваний, и в частности, диабета. Такой подход может упростить раннюю диагностику заболевания (риск развития заболевания), до проявления основных клинических признаков. При помощи генетических маркёров можно выявить группы людей с наличием риска развития сахарного диабета. Это является важным этапом диагностики диабета, поскольку в сочетании с традиционными методами (определение глюкозы, гликированного гемоглобина, и т.д.) приводит к улучшению диагностики заболевания еще до проявления выраженных клинических симптомов заболевания и помогает разработке поведения человека и принятия профилактических мер. Помимо моногенных наследственных заболеваний, обусловленных мутациями в определенном гене, ответственным за кодирование какого-либо белка, часть заболеваний является мультифакторными или сложно наследуемыми. Это означает, что заболевание может реализоваться в результате деятельности нескольких генов, а также в результате воздействия других причин, например, воздействия окружающей среды. К мультифакторным заболеваниям относят: сахарный диабет, остеопороз, атеросклероз, ишемическую болезнь сердца, злокачественные новообразования. К генетически детерминируемым состояниям можно отнести ожирение, склонность к алкоголизму.

Генетика сахарного диабета 2 типа

Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа носит семейный характер, и часто с сопутствующим ожирением. Уже обнаружено около 20 генов, полиморфизмы в которых являются факторами риска возникновения диабета 2 типа. В оценке возможности развития сахарного диабета определенную роль имеет место изучение полиморфизмов в системе HLA (human leucocyte antigens). Антигены гистосовместимости (HLA-комплекс) — система человека, состоящая из комплекса генов и их продуктов (белков), выполняющих различные биологические функции, и в первую очередь, обеспечивающих генетический контроль иммунного ответа и взаимодействие между собой клеток, которые реализуют этот ответ. Молекулярно-биологические приемы диагностики сахарного диабета постоянно совершенствуются и вводятся в клиническую практику. Все полученные данные нужно оценивать с врачом-генетиком, учитывая другие клинические и лабораторные данные.

Источник: medaboutme.ru

Диагностика при сахарном диабете 2 типа

По поводу обследования и терапии необходимо обращаться к эндокринологу. Врач опрашивает больного на предмет жалоб, уточняет анамнез (в т. ч. семейный), проводит физикальный осмотр.

Лабораторная диагностика при сахарном диабете 2 типа сводится к исследованию мочи и крови (общее, биохимическое). Проводятся также анализы на глюкозу в крови, кетоновые тела в моче, определяются толерантность к глюкозе, уровень инсулина и С-пептидов.

Инструментальные исследования могут включать в себя УЗИ, ангиографию, ЭЭГ головного мозга и т. д.

Сахарный и несахарный диабет

Сахарный и несахарный диабет.

Сахарный диабет возникает при относительной или абсолютной недостаточности инсулина. Заболевание характеризуется нарушением обмена углеводов, приводящим к повышению количества глюкозы в крови и моче. Несахарный диабет вызван недостаточностью антидиуретического гормона (вазопрессина) и проявляется появлением сильной жажды и повышением мочеиспускания. Сахарный диабет является хроническим заболеванием, при котором нарушается метаболизм углеводов (глюкозы) и жиров.

Первый тип сахарного диабета называется инсулинозависимым, потому что он связан с дефицитом инсулина. Поврежденная поджелудочная железа пациента вообще не вырабатывает инсулин, либо вырабатывает его в таком небольшом количестве, что он не может переработать поступающую глюкозу, и уровень глюкозы в крови повышается. Пациентам с этим типом диабета необходимо вводить дополнительно инсулин, чтобы предотвратить повышение содержания кетоновых тел в моче и, в общем, для поддержания жизни. При втором типе диабета вырабатывается достаточное количество инсулина, но ткани теряют чувствительность к нему. Обычно этот диагноз ставится тучным людям старше 30 лет. Для их лечения используются таблетированные препараты, снижающие устойчивость клеток к инсулину или препараты, помогающие поджелудочной железе в выработке инсулина.

Довольно долго диабет может не давать о себе знать. Признаки диабета I и диабета II различны, иногда их может не быть вообще, тогда диабет выявляется при диагностике других заболеваний. Однако есть набор симптомов, характерных для сахарного диабета обоих типов. Частое мочеиспускание и чувство неутолимой жажды, ощущение слабости или усталости, неясность зрения, быстрая потеря веса, при постоянном чувстве голода, медленное излечивание инфекционных заболеваний и заживление ран,

онемение и покалывание в онемевших конечностях.

Возникновение сахарного диабета вызвано генетическими факторами. Наследственная предрасположенность имеет основное значение. Следующая по значимости причина диабета – ожирение, являющееся наиболее характерным для пациентов со вторым типом сахарного диабета. Если человек знает о своей наследственной предрасположенности к данному заболеванию, то ему необходимо строго следить за массой своего тела для уменьшения риска заболеть. Вызвать диабет могут некоторые заболевания поджелудочной железы, поражающие бета-клетки. Отягчающим фактором также является нервный стресс, поэтому люди с предрасположенностью к диабету и избыточной массой тела должны избегать стрессов и эмоционального перенапряжения. Фактором риска может считаться возраст, чем старше человек, тем больше у него оснований опасаться появления сахарного диабета.

Несахарный диабет проявляется частым и обильным мочеиспусканием и жаждой, беспокоящих больных по ночам, нарушая сон. Суточное количество мочи может доходить до 15 литров и более. Отсутствует аппетит, снижается масса тела, появляется раздражительность, бессонница, кожа становится сухой, снижается потоотеделение. Причинами, приводящими к несахарному диабету, могут стать инфекции, опухоли, травмы, сосудистые поражения головного мозга. В некоторых случаях причина заболевания остается невыясненной.

Диагноз «несахарный диабет» ставится при наличии сильной жажды и повышенного мочеиспускания, при отсутствии патологических изменений в мочевом осадке. Прогноз для жизни пациента благоприятный, но полностью избавиться от этого заболевания удается редко. Лечение несахарного диабета предусматривает устранение причины заболевания (ликвидация нейроинфекции, удаление опухоли), а также общеукрепляющую терапию. Для предотвращения осложнений нужно придерживаться питьевого режима и ограничить потребление соли, чтобы не усиливать жажду.

Сахарный диабет является наследственным заболеванием, поэтому люди, находящиеся в группе риска, не должны беспечно и бездумно относиться к своему здоровью. Однако диабет бывает не только наследуемым, но и приобретенным. Вероятность заболевания диабетом повышает сочетание нескольких факторов риска: ожирение, частые вирусные инфекции, нездоровый образ жизни.

Первичная профилактика призвана устранить факторы риска и предупредить его развитие.

Основные профилактические мероприятия строятся на рациональном питании, физической активности, предупреждении ожирения и его лечении. Необходимо ограничивать и даже полностью исключить из района питания продукты с легкоусвояемыми углеводами и пищу, богатую животными жирами. При вторичной профилактике проводятся мероприятия, призванные предупредить осложнения сахарного диабета

Сахарный диабет нужно постоянно контролировать! Плохой контроль и не соответствующий образ жизни приводят к частым и резким колебаниям уровня глюкозы в крови. Сначала это приводит к гипо- и гипергликемии, а через некоторое время к хроническим осложнениям, которые развиваются незаметно, проявляются через несколько лет после начала заболевания и сначала никак не отражаются на самочувствии. Повышенное содержание сахара в крови вызывает быстро прогрессирующие специфичные для диабета осложнения органов зрения, нижних конечностей, почек. К сожалению, справиться с уже проявившими себя осложнениями очень трудно.

Генетика и сахарный диабет 2 типа

В случае диабета второго типа генетические предпосылки развития заболевания прослеживаются особенно четко. Уже выделено 20 генов, которые являются факторами риска. Чувствительность периферических тканей к инсулину понижается вследствие полиморфизма гена ADAMTS9. Толерантность к глюкозе нарушается при повышенной экспрессии продукта гена TCF7L2. Гены KCNJ11 и KCNQ1 несут информацию о структуре белков, принимающих участие в обмене инсулина.

Для предварительной оценки риска развития диабета изучаются гены DQA1, DQB1 и DRB1 и некоторые аллели HLA-DR3 и HLA-DR4. Генетическое исследование для оценки риска развития диабета «Углеводный обмен» проводится в медико-генетическом .

Принципы терапии сахарного диабета 2 типа

Лечение включает в себя:

  • соблюдение диеты (согласуется с врачом);
  • прием лекарств (стимулирующих выработку инсулина, повышающих чувствительность клеток к тому гормону, а также препаратов, содержащих инсулин);
  • регулярные физические нагрузки.

Диетотерапия при сахарном диабете 2 типа предусматривает:

  • исключение мучного и сладкого;
  • сокращение объема потребления углеводов;
  • минимизацию жиров;
  • дробное питание.

Полный список разрешенных продуктов можно получить у эндокринолога.

Передается ли диабет по наследству?

Сахарным диабетом болеет огромное количество людей. Заболевание это хроническое и связано оно с нарушением функций эндокринной системы. Причины представленного недуга объясняются недостаточным вырабатыванием или отсутствием гормона инсулина, а также если организм его попросту не усваивает. Различают два вида заболевания: 1 типа – инсулинозависимый, когда гормон совсем не вырабатывается или его очень мало (менее 20%); 2 типа – инсулиннезависимый, когда инсулин вырабатывается в достаточном количестве, но не усваивается организмом.

Среди всех причин заболевания сахарным диабетом наследственная предрасположенность стоит на первом месте. Существуют и другие факторы: ожирение, стресс, заболевание поджелудочной железы, алкоголизм и другие. Эти причины можно как-то предупредить и даже исключить, а с наследственностью бороться бессмысленно. По наследству передается не сама болезнь, а ее предрасположенность к поражению поджелудочной железы, что и приводит к образованию инсулинового дефицита или отсутствию его усваиваемости. Оба типа не проявят себя, если не будет хотя бы одного фактора риска. Передаются они независимо друг от друга, поскольку это разные заболевания. Наследственный риск проявления у человека сахарного диабета составляет 60-80% от всех факторов. Необходимо рассматривать типы диабета по отдельности.

Сахарный диабет 1 типа передается через поколение – это значит, что у здоровых родителей может заболеть ребенок. Риск инсулинозависимого диабета у детей составляет 5-10%, у их родителей 2-5%. Мужская линия более подвержена заболеванию, чем женская. Очень сильная связь между однояйцевыми близнецами. Если у одного диабет, то у другого риск возрастает до 50% при инсулинозависимой форме и 70% при инсулиннезависимой. Определяя наследственную зависимость заболевания, важно учитывать не только близких родственников, а всю родню: чем больше среди них больных, тем выше риск приобретения этого недуга. Становясь старше, у человека снижается риск приобретения сахарного диабета 1 типа.

Сахарный диабет 2 типа передается по наследству намного чаще. Если даже болен один из родителей, риск у ребенка достигает 80%. А если диагноз поставлен обоим родителям, то вероятность заболевания у детей – 100%. Ожирение только ускорит развитие недуга. Даже при плохой наследственности можно предотвратить или хотя бы отсрочить заболевание сахарным диабетом 2 типа. Для этого необходимо устранить факторы риска – это возможно сделать каждому человеку. Первым правилом является снижение массы тела и фиксирование ее на оптимальном уровне. Необходимо исключить из рациона жирное, жареное, сладкое принимать в меру, а соль употреблять не более 3г в сутки. Гулять на свежем воздухе не менее 30-40 минут в день – это избавит от гиподинамии, которая господствует над людьми в этот компьютерный век. Пребывание в постоянном стрессе и заедание его приводит к ожирению и приближает наступление развитие представленного заболевания. Необходимо стресс снимать с помощью занятий спортом, прослушиванием музыки, плаванием в бассейне. Это достаточно расслабляет и снимает напряжение, что уменьшает риск заболевания диабетом. Также следует воспользоваться специальными сахарозаменителями, которые помогут снизить уровень глюкозы в крови, что предотвратит развитие заболевания, переданное в связи с генетической предрасположенностью. При подборе сахарозаменителей следует обратить внимание на Японский продукт Lakanto. Это 100% натуральный и безопасный заменитель глюкозы, обладающий приятным вкусом, без калорий и не поднимает уровень сахара в крови. Продукт необходим для больных сахарным диабетом, ожирением и озабоченным здоровым образом жизни.

Если есть семейная предрасположенность к сахарному диабету, то во время беременности заболевание может проявиться. Он называется гестационным и в 50% случаев проходит с рождением ребенка, но у другой половины может перейти в хроническую форму. Помимо наследственного фактора, на появление диабета влияет возраст роженицы (более 30 лет), крупный плод и быстрый набор веса во время беременности, ожирение изначальное. Такой диабет опасен и для матери, и для плода. Вынашивание ребенка должно быть под наблюдение специалистов, готовых по возможности предотвратить осложнения, вызванные представленным заболеванием. Здесь специалисты выделяют большой риск возникновения гестоза, многоводья и замершей беременности. Постоянно повышенный сахар в крови может привести к инфицированию половых путей и плода.

Вероятность заболевания сахарным диабетом высока при наличии больных близких родственников. Чем больше в семейном окружении диабетиков, тем выше риск заболевания. Факторы, приводящие к появлению недуга, необходимо предотвращать, чтобы избавиться от вероятности заболевания и исключить саму болезнь. Своевременная установка диагноза дает шанс на избавление от диабета или предотвращение ее тяжелых последствий.

Рейтинг
( 1 оценка, среднее 4 из 5 )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями: